EPIK-L1 (Alpelisib)

Ziel dieser Studie ist es, herauszufinden, ob das Studienmedikament Alpelisib (BYL719) bei Kindern und Erwachsenen mit lymphatischen Fehlbildungen (auch LyM genannt), die mit einer genetischen Mutation im PIK3CA-Gen einhergehen, wirkt.

Es handelt sich um eine zweistufige Studie (Studie mit zwei Abschnitten). Die Teilnehmenden werden in Abschnitt 1 oder Abschnitt 2 aufgenommen, wo sie einer von 5 Gruppen zugewiesen werden. In Abschnitt 1 erhalten alle Teilnehmenden Alpelisib. Mithilfe eines Computerprogramms wird jeder Teilnehmende nach dem Zufallsprinzip einer von zweien Alpelisib-Dosen zugewiesen. Es werden zwei Dosisstufen in Gruppe 1 und zwei Dosisstufen in Gruppe 2 bewertet. In Abschnitt 2 werden die Teilnehmenden in den Gruppen 3 und 4 nach dem Zufallsprinzip entweder Alpelisib (in der Dosis, die aufgrund der in Abschnitt 1 vorliegenden Ergebnisse ausgewählt wurde) oder der Placebobehandlung in Abschnitt 2 zuzuweisen.

Die Studiendauer beträgt etwa 5 Jahre, und während dieser Zeit sind etwa 21 Besuche im Studienzentrum geplant. Bei den Besuchen im Studienzentrum werden folgende Untersuchungen durchgeführt: Blutabnahmen für Laboruntersuchungen und zur Bestimmung der Menge an Alpelisib im Blut; Elektrokardiogramm (EKG); Bestimmung der geschlechtlichen Reife, des Zahnstatus und der Knochenentwicklung; Bildgebung der Malformation mittels Magnetresonanztomographie (MRT); Gespräche über das Befinden; Ausfüllen von Fragebögen; und Messung der Vitalzeichen (Körpertemperatur, Puls, Blutdruck).

Die Prüfmedikation würd zuhause in Tablettenform eingenommen. Für Patient:innen unter 6 Jahren (Gruppe 5) ist das Studienmedikament auch in Granulatform erhältlich.